A vastagbélrák genetikai okait az eddigi legrészletesebben tárták fel brit kutatók azzal, hogy több mint ezer vastagbélrákos beteg génjeit vizsgálták meg. A maga nemében a legnagyobb ilyen típusú tanulmányt a londoni Rákkutató Intézet tudósai végezték. A vastagbélrák genetikai okait az eddigi legrészletesebben tárták fel brit kutatók azzal, hogy több mint ezer vastagbélrákos beteg génjeit vizsgálták meg. A maga nemében a legnagyobb ilyen típusú tanulmányt a londoni Rákkutató Intézet tudósai végezték.


Kép forrása: en.wikipedia.org

Ma már ismerjük az összes gént, ami a vastagbélrák kialakulásáért felelős
A szakemberek öt új lehetséges gént fedeztek fel, amelyek ha mutálódnak, vastagbélrákot okoznak az esetek nagyon kis hányadában. További kutatások kellenek ahhoz, hogy megerősítsék ezt a kapcsolatot, mivel ezek a mutációk nagyon ritkák, mindegyik csupán maroknyi esethez köthető az ezerfős betegmintában.
A Nature Communication folyóiratban közzétett tanulmány készítői megállapították azt is, hogy mára minden bizonnyal felfedezték szinte az összes olyan gént, amely jelentősen növeli a vastagbélrák kialakulásának kockázatát.

Vastagbélrák - gének és környezeti hatások együttesen okozzák
A szakemberek kimutatták, hogy az ismert vastagbélrák gének valamennyi felfedezett variánsa együttesen csupán az örökletes vastagbélrákos esetek - akiknek közeli hozzátartozóinál már előfordult a betegség - kevesebb mint egyharmadáért felelősek.
Az örökletes esetek többségét ezért leginkább a kisebb DNS-variációk okozzák, amelyek egyesülve növelhetik a betegség kialakulásának kockázatát környezeti tényezők közreműködésével - fedte fel a tanulmány.

A vastagbélrák kialakulásának kockázata örökletes tényezők - gének - és környezeti kockázatok - mint például az életmód - elegye.
A szakemberek kimutatták azt is, hogy a vastagbélrák mintegy 12 százaléka olyan örökletes eset, amelyben gyakran az ismert rákot okozó "nagy" gének - az APC és az MLH' jelű - játszanak nagy szerepet.

Hangsúlyozták, hogy az általuk talált öt lehetséges új génen kívül nem valószínű, hogy további jelentős géneket fognak felfedezni a jelenleg ismert mintegy 12 génen túl.

A géneket ugyan mind ismerjük, de a génvariációk okozta kockázatokat egyelőre nem
Azt is feltételezik, hogy a kisebb génvariációknak - amelyek közül mintegy 30-at ismernek - sokkal nagyobb szerepük lehet az örökletes kockázatnál, mint korábban vélték.

- Ez minden idők legnagyobb tanulmánya a vastagbélrák genetikájáról, bemutatja a betegség részletes térképét, amely elvezethet minket a kezelés új útjaihoz és a megelőzéshez. A kutatás lezár egy fejezetet a vastagbélrák tanulmányozásában, amikor arra a következtetésre jut, hogy ismerjük az összes jelentős kockázatú gént. De nyit egy újabb fejezetet sok hiányzó génvariáció jelentőségének kinyomozásáról, amelyek egyedül nagyon kis hatásúak, de együtt a legnagyobb hatással vannak az örökletes kockázatra - idézte Richard Houlstont, az intézet professzorát a phys.org tudományos-ismeretterjesztő hírportál.

Melyek a vastagbélrák tünetei?
A vastagbélrák alattomos betegség, mert csak nagyon későn lesznek tünetei. Ha már tünetek vannak, akkor is sikerülhet a betegséget még az utolsó pillanatban elcsípni. A legtipikusabb tünetek: véres széklet, székelési szokások megváltozása, hasi görcsök, hasi fájdalmak. Gyakori a hasmenés és a székrekedés váltakozása is. Tudni kell, hogy a fogyás önmagában nem tünete a vastagbélráknak.
Még több információt a vastagbélrákról korábbi cikkünkben olvashatsz, kattints »

Forrás: MTI/London
Fotó: en.wikipedia.org